Alteraciones de la transcripción en la enfermedad de Huntington

 

La enfermedad de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa autosómica, causado por la repetición de trinucleotidos de CAG en el exón 1 del gen de la huntingtina (HTT), involucrada en varias funciones celulares, pero al estar mutada, mHTT, interfiere y contribuye en el daño neuronal. 

Imagen 1. Diagrama de la patogénesis de la enfermedad de Huntington y posibles dianas terapéuticas. Recuperado de: Figura - PMC (nih.gov)

Referencias Bibliográficas

1.

Fields E, Vaughan E, Tripu D, Lim I, Shrout K, Conway J, Salib N, Lee Y, Dhamsania A, Jacobsen M, Woo A, Xue H, Cao K.. Técnicas de selección de genes para la enfermedad de Huntington. [Online]; 2021. Acceso 25 de noviembrede 2023. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S156816372100132X?via%3Dihub.