Alteraciones de la transcripción en la enfermedad de Huntington

 

La enfermedad de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa autosómica, causado por la repetición de trinucleotidos de CAG en el exón 1 del gen de la huntingtina (HTT), involucrada en varias funciones celulares, pero al estar mutada, mHTT, interfiere y contribuye en el daño neuronal. 

Imagen 1. Diagrama de la patogénesis de la enfermedad de Huntington y posibles dianas terapéuticas. Recuperado de: Figura - PMC (nih.gov)

Referencias Bibliográficas

1.

Fields E, Vaughan E, Tripu D, Lim I, Shrout K, Conway J, Salib N, Lee Y, Dhamsania A, Jacobsen M, Woo A, Xue H, Cao K.. Técnicas de selección de genes para la enfermedad de Huntington. [Online]; 2021. Acceso 25 de noviembrede 2023. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S156816372100132X?via%3Dihub.

Alteraciones genómicas en el cáncer de páncreas

 

El cáncer de páncreas se produce por alteraciones genómicas, a causa de diferentes factores, diagnosticado sobre todo en personas adultas mayores a 55 años. Entre los genes con mutación encontramos los siguientes: KRAS2, p16/CDKN2A, TP53 y SMAD4/DPC4.

Imagen 1. Kras oncogénico en el mantenimiento del cáncer de páncreas. Recuperado de: Funciones de KRAS en el desarrollo y la progresión de tumores pancreáticos - Gastroenterología (gastrojournal.org)

Referencia Bibliográfica:

1.	American Society of Clinical Oncology. Cáncer de páncreas :Factores de riesgo. [Online]; 2021. Acceso 19 de Noviembre dé 2023. Disponible en: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/cancer-de-pancreas/factores-de-riesgo.

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Bienvenidos a mi blog, en este espacio aprenderemos y descubriremos sobre la biología celular y molecular. Estoy emocionado de compartir ideas, reflexiones, aprendizajes y aspiraciones contigo. Mi nombre es Jefferson Guapi y espero que disfrutes explorando y aprendiendo.

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